O echipă de cercetători, condusă de specialiștii de la Oklahoma Medical Research Foundation, a identificat șase gene răspunzătoare de apariția bolii, în afara celei HLA, deja cunoscută16 new Sjögren’s syndrome genes found by international team – sciencedaily.com.
Pentru fiecare genă identificată, s-a stabilit și modul de acțiune:
• IRF5 și STAT4: activează celulele în timpul unui răspuns imun;
• CXCR5: direcționează traficul de limfocite și poate facilita explicarea acțiunii specifice acestei boli, de afectare a glandelor producătoare de umiditate;
• TNIP1: acționează împreună cu o altă genă autoimună legate de boală, TNFAIP3, care „taie frânele” asupra sistemului imunitar;
• IL12A: este o subunitate a unei proteine, acționează ca un mesager între celule și modulează răspunsul imun;
• BLK: este o genă a celulelor B, care ar putea explica creșterea numărului de anticorpi.
Această descoperire poate ajuta la progresul activității de cercetare în domeniu, lent încă la momentul actual, din cauza diagnosticării problematice. În prezent, numărul de pacienți diagnosticați este unul destul de redus, „din cauza dezacordului cu privire la criteriile de boală și a testării clinice” dificile, apreciază autorii studiului. Această situație afectează pacienții, atât direct, prin lipsa tratamentului corespunzător pentru cei nediagnosticați, cât și indirect, prin frânarea acrivității de cercetare, care nu dispune de un lot suficient și reprezentativ de pacienți și date medicale.
- 16 new Sjögren’s syndrome genes found by international team – sciencedaily.com
