Ziua bolilor rare

Ziua de astăzi, 28 februarie 2021, este consacrată pentru a readuce în atenția publicului existența bolilor rare, afecțiuni care, pentru majoritatea oamenilor, sunt necunoscute.

Informațiile existente la momentul actual dovedesc că nu există o definire universal acceptată a ceea ce reprezintă bolile rare. În Statele Unite, o boală este considerată rară dacă afectează mai puțin de 200.000 de persoane pe teritoriul SUA, iar în Uniunea Europeană, dacă afectează mai puțin de 1 din 2.000 de persoane. Unele surse sugerează că există până la 7.000 de boli rare cunoscute în prezent¹FAQs About Rare Diseases – info.nih.gov, accesat la data de 28.02.2021 și aproximativ 300 milioane de persoane afectate global²Rare disease – wikipedia.org, accesat la data de 28.02.2021, dintre care 20-30 milioane doar în Europa³European Organisation for Rare Diseases – wikipedia.org, accesat la data de 28.02.2021. Dar cum majoritatea bolilor rare nu sunt urmărite, este dificil să se determine numărul exact al bolilor rare sau să fie realizate statistici și baze de date vizând persoanele afectate. În Statele Unite, doar câteva tipuri de boli rare sunt urmărite după momentul diagnosticării și, având în vedere că aceste afecțiuni pot fi greu de diagnosticat, persoanelor nemonitorizate li se adaugă și cele nediagnosticate, astfel încât o imagine exactă asupra situației reale devine improbabilă. Dar, pe baza datelor existente, s-a ajuns la concluzia că, deși bolile individuale pot fi rare, numărul total de persoane cu o boală rară este mare, mai ales că există multe tipuri de boli rare – boli infecțioase, malformații congenitale, cancere, boli autoimune⁴FAQs About Rare Diseases – info.nih.gov, accesat la data de 28.02.2021.

Informații statistice, referitor la o anumită boală, se pot obține pe MedlinePlus Genetics sau GeneReviews, dacă afecțiunea este listată, sau în articole medicale, prin căutare pe PubMed⁵ibidem. Există, de asemenea, organizații care au în vedere bolile rare și care diseminează informațiile necesare, fie pentru bolile rare, în general, fie pentru anumite tipuri de afecțiuni sau pentru o boală, în mod special. În cele mai multe cazuri, aceste informații sunt accesibile online sau sunt disponibile la cerere, fără niciun fel de cost, în ambele situații.

• 1
  FAQs About Rare Diseases – info.nih.gov, accesat la data de 28.02.2021
• 2
  Rare disease – wikipedia.org, accesat la data de 28.02.2021
• 3
  European Organisation for Rare Diseases – wikipedia.org, accesat la data de 28.02.2021
• 4
  FAQs About Rare Diseases – info.nih.gov, accesat la data de 28.02.2021
• 5
  ibidem