În acest an, pe 28 februarie, se marchează Ziua Internațională a Bolilor Rare, în cea de a zecea ediție, sub sloganul „Implicarea pacientului: cercetare”. Cu acest prilej, Asociația Pro S.E.R.V. aduce în atenția opiniei publice informații statistice, referitoare la bolile rare, dar și problemele cu care acești pacienți se confruntă, unii dintre ei fiind pacienți autoimuni, un public cărora ne adresăm prin proiectul autoimun.ro.
În Uniunea Europeană, o boală este considerată rară dacă afectează mai puțin de 5 din 10.000 de persoane din populația generală[ref]What is a rare disease? – raredisease.org.uk[/ref]. Au fost identificate, până acum, aproximativ 7.000 de tulburări și boli rare diferite, care afectează mai mult de 300 de milioane de oameni din întreaga lume[ref]Rare list – globalgenes.org[/ref], iar o parte dintre acestea, precum anumite tipuri de lupus sau sclerodermie, au resorturi autoimune. 80% dintre bolile rare au o componentă genetică, iar 75% dintre ele afectează populația pediatrică, potrivit unor surse[ref]What is a rare disease? – raredisease.org.uk[/ref], 50% – în conformitate cu alte surse de informare[ref]What is a rare disease? – rarediseaseday.org[/ref]. Frecvent, aceste afecțiuni sunt cronice și amenințătoare de viață[ref]What is a rare disease? – raredisease.org.uk[/ref].
sursa imagine: wikipedia.org / by James Gathany Content Providers(s) – CDC and PHIL
Dinamica descoperirilor de noi afecțiuni rare prezintă un trend pozitiv: aproximativ cinci noi boli rare sunt descrise în literatura medicală în fiecare săptămână. Previziunile specialiștilor, bazate pe datele actuale, propun cifre inconfortabile: în viitor, numărul pacienților cu boli rare va crește considerabil, ajungând la aproximativ 7% din populație (1 din 17 persoane), ceea ce ar putea însemna 30 de milioane de persoane în întreaga Europă[ref]ibidem[/ref]. Este posibil însă nu ca numărul persoanelor bolnave să crească neapărat, ci numărul celor diagnosticate, datorită noilor descoperiri și posibilități de investigare din domeniul medical. În SUA, unde se consideră că o prevalență mai scăzută de 200.000 înseamnă boală rară[ref]Rare list – globalgenes.org[/ref], se apreciază că aproximativ 1 din 10 americani au boli rare în prezent (circa 25-30 de milioane de persoane)[ref]Rare disease day 2013:
Frequently asked questios – rarediseaseday.us[/ref]. Uneori, listele cu boli rare stârnesc suspiciuni sau polemici, deoarece afecțiuni, care nu sunt considerate de anumiți lectori ca fiind rare, apar în listă. Însă, trebuie precizat că încadrările acestor boli diferă în funcție de areal. Astfel că, deși malaria nu este o boală rară în anumite zone ale lumii, în SUA este încadrată ca o boală rară, din cauza incidenței scăzute în această parte a lumii. Iar în ceea ce privește absența unor boli din listele publice menționate, editorii precizează că aceste liste sunt în permanență actualizare, iar cititorii sunt îndemnați să contribuie cu informațiile necesare[ref]Rare list – globalgenes.org[/ref].
În general, persoanele cu boli rare se confruntă cu numeroase dificultăți, legate, în principal, de[ref]Rare disease day 2013:
Frequently asked questios – rarediseaseday.us[/ref]:
– obținerea unui diagnostic precis;
– opțiunile de tratament limitate;
– activitatea deficitară de cercetare în domeniu;
– posibilitățile de personal și de centre medicale, cu expertiză în domeniu, slabe sau inexistente;
– costurile de tratament mai ridicate, decât pentru afecțiunile comune;
– probleme legate de asigurarile private, în anumite țări;
– dificultăți la accesarea serviciilor medicale, sociale, financiare sau de asistență;
– sentimentele de izolare și abandon, pe care pacienții le încearcă în raport cu sistemele medicale.
Forumurile de pacienți și experiențele povestite de către aceștia, inclusiv pe diverse site-uri de profil, aduc în atenție și alte dificultăți, corelate cu lipsa unui diagnostic sau cu încadrarea într-o categorie de diagnostic greșită. Astfel, mulți acuză faptul că au fost diagnosticați târziu, după mai multe diagnostice greșite, frecvente fiind cele de depresie sau de ipohondrie. Aceste situații au crescut disconfortul bolnavului și, uneori, chiar i-au pus viața în pericol, prin împiedicarea accesului la soluția unui tratament adecvat. Referirile pacienților vizează, în raport cu aceste afecțiuni și sistemul medical, nu doar persistența sau agravarea suferinței fizice, din cauza întârzierii diagnostice sau a încadrării diagnostice greșite, ci și suferința psihică, generată de lipsa de empatie și, mai ales, de neînțelegerea, de către pacient, a situației personale, ceea ce conduce la neacceptarea acesteia. Disconfortul psihic este sporit și de provocările care vin prin neacceptarea mediului social restrâns, care poate deveni mai puțin empatic sau chiar intolerant, în fața unor probleme medicale persistente și, uneori, chiar invalidante, mai ales dacă aceste probleme sunt etichetate de medici ca fiind iluzorii.
Proiectul autoimun.ro a fost demarat având în vedere situații de acest tip, cu care pacienții autoimuni, cu boli rare sau mai puțin rare, dar rar diagnosticate, se confruntă. Proiectul este un demers inițiat de un pacient autoimun, cu susținerea persoanelor apropiate, având ca scop acccesibilizarea informației medicale pentru aceasta categorie de boli imunologice. Motivația proiectului este determinată de penuria acestor informații în spațiul public, pe de o parte, și de nevoia lor stringentă, pentru pacienții autoimuni, reali sau potențiali, pe de altă parte. Unele boli autoimune sunt boli rare, dar și cele care nu sunt încadrate ca atare devin rare, cel puțin la noi în țară, prin numărul mic de pacienți care beneficiază de o corectă diagnosticare, din cauza accesului redus la mijloace moderne de investigare și personal specializat. În aceste condiții, pacienții devin cercetători și încep demersurile de autodocumentare, căutând soluții pentru problemele lor, astfel încât să înlăture suferința și să poată crește calitatea vieții. Aceste informații sunt însă rare în limba română, mai frecvente în mediul virtual, decât în sistemul medical, unde disponibilitatea medicilor pentru dialog este una scăzută, din lipsa timpului, a interesului, a empatiei sau a expertizei. Însă multe informații din mediul online sunt eronate și pot face mai mult rău decât bine celor care caută să își amelioreze situația. De aceea, încercăm să punem la dispoziția pacienților autoimuni informații documentate în domeniu, care să îi ajute în găsirea soluțiilor căutate și, măcar parțial, a confortului pierdut. Dar, deși ne bazăm demersurile pe consultarea și indicarea unor surse de informare pe care le considerăm credibile, nu putem oferi garanții definitive pentru informația furnizată, motiv pentru care și sfătuim utilizatorii site-ului să consulte medicul pentru a discuta orice sursă de documentare și să nu aplice în viața pesonala decât recomandările medicale.
Dincolo de limitele sale, proiectul autoimun.ro se circumscrie sloganului din acest an al Zilei internaținale a bolilor rare, având în vedere că datele de pe site sunt furnizate publicului autoimun în urma unui dublu proces de cercetare, cel realizat de cercetătorii în adevăratul sens al cuvântului și cel derulat de fondatorii proiectului, care încearcă să aducă informația specializată într-un format accesibil publicului nespecialist. Sperăm noi, un demers care va fi încununat de succes în viețile tuturor celor cărora ne adresăm.